| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 3 | 141422126 | intron variant | C/T | snv | 0.50 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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7 | 100768580 | intron variant | C/G;T | snv | 0.34 | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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7 | 100768661 | missense variant | T/C | snv | 0.35 | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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7 | 100751317 | intron variant | T/C | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 100747483 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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7 | 100764052 | missense variant | G/A;T | snv | 0.32; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
7 | 100746736 | intron variant | T/C | snv | 0.28 | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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7 | 100755502 | intron variant | A/G | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.807 | 0.240 | 22 | 21628603 | missense variant | C/T | snv | 0.27 | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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3 | 142401944 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
3 | 142353090 | intron variant | A/G | snv | 0.60 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142357217 | intron variant | A/G | snv | 0.63 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142430370 | intron variant | C/T | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142351653 | intron variant | C/T | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142395564 | intron variant | G/A | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142361741 | intron variant | G/T | snv | 0.63 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142404434 | intron variant | G/A | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142313641 | intron variant | G/A | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
3 | 142315680 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
17 | 46785247 | intron variant | A/G | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 46782044 | intron variant | A/G | snv | 0.84 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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17 | 46781665 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
17 | 46781489 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
17 | 46781362 | intron variant | G/A | snv | 0.84 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 46779515 | intron variant | G/A | snv | 0.84 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |